Periyodik Ateş Sendromları (Nadir görülenler)

Hiperimmunglobulin D sendromu (HİDS)

Hiperimmünglobulinemi D sendromu (HIDS), erken çocukluk döneminde başlangıç gösteren, nadir görülen bir otoinflamatuar hastalıktır. Kalıtsal geçişli bir periyodik ateş sendromudur. Bu hastalık Mevolonat kinaz genindeki mutasyonlar nedeni ile ortaya çıkar.

Hastalık bulguları kimi zaman PFAPA sendromu ile karışabilir. BUlgular genellikle yaşamın ilk bir yılında başlangıç gösterir. Ortalama olarak 2-8 hafta ara ile tekrarlayan ve 3-7 gün süren ataklar ile seyreder. Ataklarda, ateş, döküntü, karın ağrısı, kusma, ishal, karaciğer ve dalakta büyüme, eklem yakınmaları, lenf düğümlerinde şişme ve oral mukozal etkilenme görülebilmektedir. Atak dönemlerinde, kan tetkiklerinde enflamasyon göstergesi olan, CRP, fibrinojen ve lökosit gibi tetkiklerde yükseklik beklenir.

Bulgulardan şüphenlen hastalarda tanı, genetik destekleyici sonuçlar ile konulur

Tanı alan hastalarda, medikal tedaviler ile atak bulguları kontrol altına alınabilmektedir.

Kriyoprin ilişkili periyodik sendrom (CAPS)

Kriyoprin ilişkili periyodik sendrom (CAPS), sıklıkla çocukluk döneminde başlangıç gösteren, farklı aağırlıktaki klinik bulgular ile seyredebilen, nadir görülen bir otoinflamatuar hastalıktır. Kalıtsal geçişli bir periyodik ateş sendromudur. Bu hastalık NLRP3 genindeki mutasyonlar nedeni ile ortaya çıkar.

En sık görülen CAPS belirtileri; tekrarlayan döküntü (ürtiker veya kurdeşen), yorgunluk, ateş, eklem ağrısı ve konjonktivittir. Belirtiler soğuk, stres ve eforla tetiklenebilir. Ayrıca daha şiddetli CAPS türlerinde işitme kaybı, nörolojik etkilenmeler, eklem iltihabı ve eklem  kısıtlılıklar gibi başka karakteristik bulgular da bulunabilir.Atak dönemlerinde, kan tetkiklerinde enflamasyon göstergesi olan, CRP, fibrinojen ve lökosit gibi tetkiklerde yükseklik beklenir.

Bulgulardan şüphenlen hastalarda tanı, genetik destekleyici sonuçlar ile konulur.

Tanı alan hastalarda, medikal tedaviler ile atak bulguları kontrol altına alınabilmektedir.

TNF-alfa reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)

TNF Reseptörü ile İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS), çocukluk döneminde başlangıç gösteren, TNFRSF1A genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, kalıtsal geçişli nadir görülen bir otoinflamatuar hastalıktır.

Ateş atakları diğer periyodik ateş sendromlarından farklı olarak, 1-3 hafta aralığında uzun süreli olmaktadır. Ateşe, karın ve/veya göğüs ağrıs, bulantı, kusma, ishal veya kabızlık, gövde ve/veya uzuvlarda ağrılı-kırmızı döküntüler, gözlerde şişme ve/veya konjonktivit, eklem ve kas ağrısı gibi farklı sistemlerin etkilendiği bulgular eşlik edebilir. Atak dönemlerinde, kan tetkiklerinde enflamasyon göstergesi olan, CRP, fibrinojen ve lökosit gibi tetkiklerde yükseklik beklenir.

Bulgulardan şüphenlen hastalarda tanı, genetik destekleyici sonuçlar ile konulur.

Tanı alan hastalarda, medikal tedaviler ile atak bulguları kontrol altına alınabilmektedir.