Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), genellikle Orta Doğu ve Akdeniz kökenli bireylerde görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, MEFV genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. FMF, tekrarlayan ateş ve karın ağrısı gibi semptomlarla kendini gösterir. Erken teşhis, hastalığın etkili bir şekilde yönetilmesi için kritik öneme sahiptir. Bu makalede, FMF tanısı için kullanılan yöntemleri ayrıntılı bir şekilde ele alacağız.
- Klinik Değerlendirme:
FMF tanısında ilk adım, hastanın semptomlarının dikkatlice değerlendirilmesidir. Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı gibi belirtiler incelenir. Aile öyküsü de önemlidir, çünkü FMF genetik bir hastalık olduğundan ailede benzer semptomlar gösteren başka bireyler olabilir. Klinik değerlendirme sürecinde doktor, benzer bulgulara sebep olabilecek enfeksiyon gibi diğer nedenleri dışlar ve hastalığın seyri hakkında bilgi toplar. - Laboratuvar Testleri:
Klinik belirtilerle birlikte, hastanın kan testleri de FMF tanısında önemlidir. Vücudun bağışıklık sisteminin kontrolsüz bir şekilde fazla çalıştığının bir göstergesi olan lökosit, CRP (C-reaktif protein) ve serum amiloid A (SAA) değerleri gibi akut faz reaktanları incelenir. FMF atağı sırasında bu değerler genellikle yüksektir. - Genetik Testler:
MEFV genindeki mutasyonların tespiti, FMF tanısında altın standart olarak kabul edilir. Genetik testlerle MEFV genindeki yaygın mutasyonlar belirlenir. MEFV geninde 300’ün üzerinde tanımlanmış mutasyon bulunmakta olup, bunların bazıları hastalık yapıcı etkisi olan bazıları ise hastalıkla ilişkili olmayan mutasyonlardır. Bu mutasyonun çocuk romatoloji doktorunca, hastanın klinik bulguları birlikteliğinde değerlendirilmesi tanı açısından gereklidir. - Ayırıcı Tanı:
FMF, diğer otoinflamatuar hastalıklarla karıştırılabilir. Bu nedenle, çocuk romatoloji uzmanı FMF tanısı koymadan önce, hastayı şikayetlerin oldugu atak dönemlerinde değerlendirir. Mümkünse 2-3 atak döneminde hastanın atak bulguları görülerek, bulguların FMF ilişkili olup olmadığı netleştirilir. Diğer otoinflamatuvar hastalıklar da FMF’in bazı bulgularını sergileyebilir. Bu hastalıklardan şüphelenildiği durumlarda ek genetik ve laboratuvar testleri istenebilir.
FMF tanısında klinik değerlendirme, laboratuvar testler ve genetik analizler temel değerlendirme yöntemleridir. Erken teşhis ve uygun tedavi ile FMF hastalarının yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. FMF tanı süreci, multidisipliner bir yaklaşımla ele alınmalı ve her hasta için özel olarak değerlendirilmelidir.
Detaylı Bilgi için: Çocuk Romatolojisi
